Dị tật xương ức gà (ngực lồi): Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Dị tật xương ức gà là một dạng bất thường của lồng ngực bẩm sinh. Mặc dù tình trạng này không phổ biến bằng dị tật lõm ngực, nhưng có thể gây ảnh hưởng đến chức năng hô hấp, thẩm mỹ và tâm lý của trẻ, đặc biệt là trong độ tuổi dậy thì. Việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách sẽ giúp trẻ cải thiện hình dáng lồng ngực, tăng sự tự tin và phòng ngừa biến chứng lâu dài. Bài viết dưới đây sẽ giúp phụ huynh hiểu rõ về nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa bất thường này ở trẻ.

Dị tật xương ức gà là gì?

Dị tật xương ức gà (tên khoa học: Pectus carinatum) là tình trạng phần giữa của xương ngực (xương ức) nhô ra phía trước bất thường, khiến ngực có hình dạng giống như ức gà. Đây là một loại dị tật lồng ngực hiếm gặp, chủ yếu xuất hiện ở trẻ nhỏ hoặc thanh thiếu niên trong giai đoạn phát triển. Dị tật này có thể xảy ra đơn độc hoặc đi kèm các bệnh lý di truyền, hô hấp hoặc tim mạch.

Tỷ lệ dị tật xương ức gà bẩm sinh

Theo các nghiên cứu, dị tật ngực lồi chiếm khoảng 1 trong mỗi 1.500 trẻ em sinh ra. Trong đó, thường phổ biến hơn ở các bé trai chiếm khoảng 80% tổng số ca, với tỷ lệ khoảng 4:1, tức khoảng 4 bé trai mắc bệnh so với mỗi bé gái. Và đa số các trường hợp trẻ mắc dị tật này được phát hiện trong độ tuổi từ 10 - 18 khi tốc độ tăng trưởng cơ thể nhanh chóng làm dị tật trở nên rõ ràng hơn. (1)

Nguyên nhân dị tật xương ức gà

Mặc dù nguyên nhân chính xác chưa được xác định rõ, nhưng các nhà khoa học cho rằng dị tật này có thể liên quan đến yếu tố di truyền hoặc sự phát triển bất thường của các sụn sườn. Dị tật xương ngực lồi có thể thấy trong một số bệnh cảnh của một số bệnh như:

1. Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn mô liên kết di truyền, ảnh hưởng đến cấu trúc của xương, tim, mắt và mạch máu. Trẻ mắc hội chứng Marfan thường có vóc dáng cao, tay chân dài bất thường, xương lồng ngực biến dạng - trong đó có cả tình trạng lồi ngực và lõm ngực. Sự bất thường trong quá trình phát triển của mô liên kết dẫn đến tăng sinh mô sụn không đều, là nguyên nhân khiến xương ức bị đẩy ra ngoài.

2. Hội chứng Noonan

Đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các dấu hiệu như thấp bé, bất thường tim mạch và dị dạng xương ngực. Trẻ mắc hội chứng Noonan có thể xuất hiện dị tật ngực lồi hoặc lõm ngực. Nguyên nhân là do các đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình phát triển bình thường của khung xương và cơ thể.

3. Vẹo cột sống

Cột sống là trục chính giúp cân bằng cấu trúc lồng ngực. Khi cột sống bị cong vẹo, các lực cơ học tác động không đều lên khung sườn, dẫn đến sự thay đổi về hình dạng lồng ngực - trong đó có hiện tượng xương ức nhô ra. Mối liên quan giữa vẹo cột sống và dị tật ngực lồi thường gặp trong các bệnh lý về xương khớp ở trẻ đang phát triển.

4. Hen suyễn

Hen suyễn là bệnh hô hấp mãn tính gây co thắt phế quản, khó thở và ho kéo dài. Ở trẻ bị hen nặng hoặc kiểm soát kém, việc hít thở gắng sức trong thời gian dài khiến cơ hô hấp phải làm việc nhiều hơn. Áp lực này có thể dẫn đến biến dạng cấu trúc thành ngực theo thời gian, đặc biệt ở trẻ có sẵn yếu tố di truyền về lồng ngực.

5. Viêm phế quản

Viêm phế quản, đặc biệt là thể mãn tính hoặc tái phát nhiều lần trong thời thơ ấu, cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của lồng ngực. Việc ho liên tục và khó thở kéo dài gây áp lực nội lồng ngực, có thể góp phần làm xương ức nhô ra nếu trẻ có nền sụn sườn yếu hoặc phát triển không đồng đều.

6. Sa van hai lá

Sa van hai lá là một rối loạn van tim thường gặp trong các hội chứng di truyền như Marfan hoặc Ehlers-Danlos - vốn cũng liên quan đến dị tật xương ức gà. Tình trạng này cho thấy có thể tồn tại sự bất thường toàn thân về mô liên kết, ảnh hưởng cả cấu trúc van tim và khung xương. Vì vậy, trong một số trường hợp, lồng ngực bị lồi ra có thể là dấu hiệu cảnh báo bất thường tim mạch tiềm ẩn.

Xương ngực lồi có triệu chứng gì nhận biết?

Tình trạng xương ngực lồi thường được nhận biết thông qua những biểu hiện đặc trưng trên hình dáng lồng ngực và có thể đi kèm các triệu chứng hô hấp hoặc tim mạch tùy theo mức độ dị dạng. Các triệu chứng dị tật xương ức gà bao gồm:

• Ngực nhô ra bất thường ở giữa hoặc hai bên.
• Đau nhẹ hoặc cảm giác tức ngực, đặc biệt khi vận động.
• Khó thở nhẹ, nhất là khi hoạt động gắng sức.
• Tự ti hoặc mặc cảm về ngoại hình ( thường ở độ tuổi dậy thì ).
• Một số trẻ có thể không có triệu chứng ngoài hình dạng ngực bất thường.

Lồi ngực bẩm sinh có nguy hiểm không?

Trong nhiều trường hợp, dị tật xương ức gà không gây nguy hiểm đến tính mạng và không ảnh hưởng nhiều đến chức năng tim, phổi. Tuy nhiên, nếu đi kèm các bệnh lý nền hoặc dị tật nghiêm trọng, trẻ có thể bị hạn chế khả năng hô hấp, giảm thể lực và gặp vấn đề tâm lý về ngoại hình. Việc điều trị sớm giúp cải thiện chức năng hô hấp và thẩm mỹ rõ rệt.

Phương pháp chẩn đoán dị tật xương ức gà ở trẻ sơ sinh

Dị tật xương ức gà thường có thể được nhận biết từ rất sớm thông qua quan sát trực tiếp hình dạng bất thường của lồng ngực. Tuy nhiên, để xác định chính xác tình trạng, mức độ dị dạng, bác sĩ sẽ thực hiện một số bước thăm khám và xét nghiệm chẩn đoán sau:

• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ quan sát kỹ hình dạng ngực của trẻ khi hít vào, thở ra và khi nằm hoặc đứng. Dấu hiệu điển hình là xương ức nhô ra bất đối xứng hoặc đối xứng ở phần giữa hoặc hai bên ngực.
• Chụp X-quang ngực: Giúp đánh giá cấu trúc xương sườn, xương ức và các cơ quan trong lồng ngực như tim, phổi. X-quang đặc biệt hữu ích trong việc phân biệt lồi ngực với dị dạng lồng ngực khác (như lõm ngực hoặc gù vẹo cột sống).
• Chụp CT hoặc MRI lồng ngực : Bác sĩ có thể chỉ định chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá chi tiết cấu trúc lồng ngực, tim, phổi, các tổ chức lân cận, chỉ số Haller giúp chẩn đoán, lập kế hoạch phẫu thuật, điều trị.
• Siêu âm tim: Vì dị tật này có thể đi kèm với các bệnh lý tim bẩm sinh (như sa van hai lá, thông liên thất…), bác sĩ thường chỉ định siêu âm tim để kiểm tra chức năng tim mạch và loại trừ bất thường cấu trúc tim.

Cách điều trị dị tật xương ức gà

Tùy vào độ tuổi, mức độ lồi và triệu chứng, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp:

1. Nẹp ngực

Nẹp ngực là phương pháp không xâm lấn được ưu tiên cho trẻ trong độ tuổi phát triển. Nẹp được thiết kế vừa với ngực và siết áp lực lên vùng xương lồi, dần dần nắn chỉnh ngực về vị trí bình thường. Trẻ cần đeo nẹp ít nhất 14 - 24 giờ mỗi ngày trong vài tháng đến vài năm tùy theo mức độ. (2)

2. Kỹ thuật Ravitch

Là một phẫu thuật xâm lấn, với vết rạch da lớn vùng trước ngực, cắt và tái tạo lại các sụn sườn-xương ức biến dạng. Kỹ thuật này hiện nay ít được sử dụng bởi sự phát triển của nhiều kỹ thuật ít xâm lấn hơn

3. Kỹ thuật Abramson

Là phương pháp phẫu thuật ít xâm lấn, được áp dụng rộng rãi từ những năm 2006, khá được ưa chuộng hiện nay, bằng cách đặt 1 thanh kim loại vào đường hầm dưới da bên ngoài lồng ngực để ép vùng lồi, sau đó thanh được gắn vào thanh cố định qua xương sườn lân cận bằng các vít và chỉ thép. Thanh cố định thường được lấy bỏ sau khoảng 2 năm.

Ngoài ra, một số phương pháp hỗ trợ như vật lý trị liệu, bài tập hô hấp hoặc điều trị kết hợp với bệnh lý nền (hen suyễn, vẹo cột sống…) cũng giúp cải thiện hiệu quả điều trị.

Rủi ro điều trị lồi ngực

Cũng như mọi phương pháp y khoa, điều trị dị tật ở xương ức tiềm ẩn một số rủi ro như:

• Da bị kích ứng hoặc loét do nẹp quá chặt.
• Tái phát nếu không duy trì điều trị đầy đủ hoặc ngừng nẹp sớm.
• Đau sau phẫu thuật hoặc nhiễm trùng.
• Sẹo mổ gây ảnh hưởng thẩm mỹ.
• Không đạt được kết quả tối ưu nếu người bệnh quá lớn tuổi..

Có phòng ngừa dị tật xương ức gà được không?

Phần lớn các trường hợp dị tật ở xương ngực có liên quan đến yếu tố di truyền, vì vậy hiện nay thường không có biện pháp cụ thể nào có thể phòng ngừa hoàn toàn dị tật này ngay từ trước khi sinh. Tuy nhiên, vẫn có một số cách giúp giảm nguy cơ làm tình trạng trở nên nghiêm trọng hơn hoặc hỗ trợ phát hiện sớm để can thiệp hiệu quả, đặc biệt trong giai đoạn trẻ sơ sinh và tuổi phát triển nhanh:

• Tầm soát sớm cho trẻ em có các yếu tố nguy cơ mắc bệnh.
• Theo dõi phát triển thể chất.
• Các bệnh hô hấp mạn tính, nên kiểm soát tốt .
• Dinh dưỡng với chế độ ăn lành mạnh và vận động hợp lý.
• Khám bệnh định kỳ theo hướng dẫn bác sĩ.

Với các trường hợp nghi ngờ hoặc có dấu hiệu sớm của dị tật ở xương ngực, việc khám chuyên khoa tim mạch - lồng ngực định kỳ sẽ giúp theo dõi tiến triển và can thiệp kịp thời bằng các biện pháp ít xâm lấn.

Câu hỏi thường gặp

1. Lồi ngực bẩm sinh thường gặp ở nam hay nữ?

Dị tật này thường gặp ở nam nhiều hơn nữ, với tỷ lệ nam, nữ ước tính khoảng 4:1. Dù cả hai giới tính đều có thể mắc bệnh, nhưng nam giới có xu hướng phát triển dị dạng rõ rệt hơn do tốc độ tăng trưởng thể chất nhanh và cấu trúc cơ - xương ngực khác biệt.

2. Lồi ngực bẩm sinh có tái phát sau điều trị không?

Có, nhưng hiếm gặp. Sau khi điều trị bằng nẹp ngực hoặc các kỹ thuật ít xâm lấn nếu trẻ không tuân thủ đúng hướng dẫn điều trị của bác sĩ, dị tật có thể tái phát một phần hoặc hoàn toàn. Việc tái phát cũng phụ thuộc vào độ tuổi can thiệp, mức độ dị tật ban đầu, yếu tố di truyền và sự tuân thủ điều trị.

3. Khi nào nên đưa trẻ đi khám bác sĩ?

Phụ huynh nên cho trẻ đi khám chuyên khoa nếu nhận thấy một trong các dấu hiệu sau:

• Lồng ngực nhô ra rõ rệt, đặc biệt ở phần giữa hoặc dưới của xương ức.
• Trẻ thở khò khè, mệt nhanh khi vận động nhẹ, hay than tức ngực.
• Có tiền sử gia đình mắc dị tật lồng ngực hoặc hội chứng di truyền liên quan.
• Trẻ có tư thế gù, vẹo cột sống hoặc phát triển thể chất không đều.
• Sau điều trị bằng nẹp hoặc phẫu thuật, ngực có dấu hiệu lồi trở lại hoặc trẻ cảm thấy khó chịu tại vùng ngực.

Nếu nghi ngờ trẻ mắc dị tật, phụ huynh nên đưa trẻ đến thăm khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, nơi quy tụ đội ngũ bác sĩ chuyên gia giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực nhi khoa, chấn thương chỉnh hình và hô hấp. Với lợi thế là bệnh viện đa chuyên khoa, BVĐK Tâm Anh có thể phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên ngành để đánh giá toàn diện tình trạng lồng ngực, phát hiện các bệnh lý đi kèm như hội chứng di truyền, rối loạn hô hấp hoặc tim mạch, từ đó đưa ra phác đồ điều trị tối ưu nhất cho trẻ.

Để đặt lịch khám bệnh hoặc tư vấn cùng chuyên gia đầu ngành tại BVĐK Tâm Anh, Quý khách hàng vui lòng liên hệ:

Dị tật xương ức gà là một tình trạng không hiếm gặp và có thể ảnh hưởng đến cả sức khỏe thể chất lẫn tâm lý nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Nhờ sự tiến bộ của y học hiện đại, các phương pháp như đeo nẹp ngực hay phẫu thuật ít xâm lấn đã mang lại hiệu quả cao và ít rủi ro hơn trước đây. Điều quan trọng là phụ huynh cần theo dõi sự phát triển của trẻ, đặc biệt trong giai đoạn dậy thì, để sớm nhận ra các bất thường ở vùng ngực.